Τι είναι η κυστική ίνωση: Όσα πρέπει να ξέρετε για τη νόσο, με την οποία πάλεψε η Αναστασία Τασούλα

Θλίψη έχει προκαλέσει ο θάνατος της Αναστασίας Τασούλα που είχε συγκινήσει όλη την Ελλάδα με τη δύναμη ψυχής και την αποφασιστικότητά της να παλέψει μέχρι τέλους με την κυστική ίνωση.

Η Κυστική Ίνωση επηρεάζει την ανάσα χιλιάδων ανθρώπων παγκοσμίως από τη στιγμή της γέννησής τους. Είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος, μια σοβαρή γενετική ασθένεια που προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, δυσκολεύοντας την αναπνοή και την πέψη όπως αναφέρει π Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης.

Κληρονομικότητα

Στην Ελλάδα, 1 στα 2.000–2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και περίπου 4–5% του πληθυσμού είναι φορείς. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, η πιθανότητα είναι 25% πάσχον παιδί, 50% φορέας, 25% υγιές. Σε ζευγάρια φορέων, συνιστάται γενετικός έλεγχος του εμβρύου. Αποτελεί γενετική διαταραχή, συνεπώς μη μεταδοτική. Προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR, η οποία ρυθμίζει την παραγωγή υγρών και εκκρίσεων του σώματος (ιδρώτας, βλέννα, πεπτικά υγρά, κλπ.)

Συμπτώματα

Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει δηλαδή διάφορα συστήματα, όργανα και αδένες του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως στη βρεφική ηλικία, από τους πρώτους μήνες ζωής του ασθενή.

Η μορφή και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από ασθενή σε ασθενή, καθώς η νόσος εκδηλώνεται διαφορετικά σε κάθε ασθενή, ανάλογα με τον γoνότυπό του (το γενετικό προφίλ του) και διάφορους άλλους παράγοντες.

Αλμυρός ιδρώτας

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση λόγω της έλλειψης ή δυσλειτουργίας της πρωτεΐνης CFTR έχουν πολύ αλμυρό ιδρώτα, για αυτό σε ιδιαίτερα υψηλές θερμοκρασίες, ιδίως τους καλοκαιρινούς μήνες, μπορεί να εμφανίσουν επεισόδια αφυδάτωσης λόγω σημαντικής διαταραχής των επιπέδων των ηλεκτρολυτών.

Αναπνευστική ανεπάρκεια

Παγκρεατική ανεπάρκεια

Σακχαρώδης Διαβήτης Κυστικής Ίνωσης

Υπογονιμότητα

Προσδόκιμο επιβίωσης

Αν και η Κυστική Ίνωση είναι προοδευτική και απαιτεί καθημερινή φροντίδα, σήμερα πολλοί ασθενείς μπορούν να φοιτήσουν στο σχολείο, να σπουδάσουν και να εργαστούν. Η ποιότητα ζωής τους είναι αισθητά βελτιωμένη σε σχέση με τις προηγούμενες δεκαετίες. Χάρις την πρόοδο της επιστήμης, το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται σταδιακά, ενώ υπάρχουν και ασθενείς που έχουν συμπληρώσει τα 50 έτη ζωής.

Με βάση μαθηματικά μοντέλα, υπολογίζεται ότι έως το 2040 η αναλογία παιδιών και ενηλίκων ασθενών θα είναι 25%-75%. Οι ασθενείς που ξεκινούν να λαμβάνουν έγκαιρα από την παιδική ηλικία τις νέες καινοτόμες θεραπείες, αναμένεται ότι τις επόμενες δεκαετίες θα έχουν προσδόκιμο επιβίωσης σχεδόν αντίστοιχο με εκείνο των υγιών ανθρώπων.

Μεταμόσχευση πνευμόνων

Για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση που δεν είναι επιλέξιμοι για κάποια καινοτόμα θεραπεία CFTR τροποποιητών ή δεν έχουν τα αναμενόμενα αποτελέσματα από τις καινοτόμες θεραπείες και βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Η μεταμόσχευση γίνεται εφόσον εγκριθεί η ένταξή τους στη λίστα μεταμόσχευσης. Για να ενταχθεί στη λίστα ένας ασθενής, θα πρέπει να τηρεί συγκεκριμένα κριτήρια, τα οποία διαπιστώνονται μέσα από μια σειρά εξετάσεων κατά τη διάρκεια του προμεταμοσχευτικού ελέγχου. Όταν βρεθεί εγκαίρως το κατάλληλο μόσχευμα, πραγματοποιείται η διαδικασία της μεταμόσχευσης.