24 Σεπτεμβρίου: Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία

Η 24η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία, μια κληρονομική γενετική διαταραχή του μεταβολισμού, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα LDL, την κακή χοληστερόλη, από τη γέννηση και η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου. Εκτιμάται πως μόνο το 10% των ατόμων που πάσχουν παγκοσμίως από FH έχουν διαγνωστεί.

40.000 ασθενείς στην Ελλάδα 

Στην Ελλάδα υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 40.000, με το μεγαλύτερο ποσοστό από αυτούς να παραμένουν αδιάγνωστοι.

Η νόσος μεταδίδεται από γενιά σε γενιά

Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερίνη και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μία οικογένεια. Οικογενής σημαίνει ότι η νόσος εμφανίζεται σε πολλά μέλη μιας οικογένειας από γενιά σε γενιά. Υπερχοληστεριναιμία, σημαίνει υψηλά επίπεδα χοληστερίνης στο αίμα. Το είδος της χοληστερίνης που αυξάνεται στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία είναι η κακή (LDL) χοληστερίνη. Τα σωματίδια που κουβαλάνε την κακή (LDL) χοληστερίνη κυκλοφορούν στο αίμα και μεταφέρουν χοληστερίνη από το ένα κύτταρο του οργανισμού στο άλλο.

Η διάγνωση 

Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν σε μία εξέταση αίματος βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης. Στη διάγνωση βοηθά καθοριστικά η γνώση του οικογενειακού ιστορικού υπερχοληστερολαιμίας. 

Καρδιαγγειακός κίνδυνος 

Οι ασθενείς έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL χοληστερόλης ήδη από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος από 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Στα παιδιά με ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία εμφανίζονται και άλλα προβλήματα και κυρίως στένωση της αορτικής βαλβίδας της καρδιάς.

Αδιάγνωστη πάθηση 

Το αρνητικό είναι πώς η νόσος δεν διαγιγνώσκεται σωστά και η πλειοψηφία των ασθενών δεν γνωρίζει ότι πάσχει από αυτό το νόσημα. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να θεραπευτεί με τον συνδυασμό φαρμάκων και αλλαγή του τρόπου ζωής, με πολύ καλή πρόγνωση. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι οι στατίνες, η εζετιμίμπη και οι ενέσιμες θεραπείες με μονοκλωνικά αντισώματα.