Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος Δανίας για τον δότη σπέρματος με γονίδιο καρκίνου: “Η μετάλλαξη δεν ήταν ανιχνεύσιμη”

Τη δική της απάντηση για το σπέρμα του δότη που είχε γονίδιο καρκίνου, χωρίς να το γνωρίζει, έδωσε η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας (ESB) αναγνώρισε ότι το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη, από τα δείγματα του οποίου έχουν «γεννηθεί» τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη, χρησιμοποιήθηκε υπερβολικά και τον απέκλεισε αμέσως μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα.

Η ESB, που προμήθευσε τα δείγματα ακόμη και στην Ελλάδα, εξέφρασε τη «βαθύτερη συμπάθειά» της στις οικογένειες που έχουν επηρεαστεί. Το πιο σημαντικό όμως είναι ότι Τράπεζα παραδέχθηκε ότι η μετάλλαξη δεν θα μπορούσε να ανιχνευθεί κατά τους ελέγχους και ότι «αποκλείστηκε αμέσως» ο συγκεκριμένος δότης μόλις εντοπίστηκε το πρόβλημα.

«Ο έλεγχος δεν μπορεί ποτέ να γίνει με αίμα. Κάθε σπερματοζωάριο είναι ελαφρώς διαφορετικό, οπότε και ο έλεγχός τους δεν είναι απλός», δήλωσε ο Jackson Kirkman-Brown, καθηγητής στο University of Birmingham. «Στο τέλος, το πρόβλημα εδώ αφορά τα όρια ανά οικογένεια και τη μακροχρόνια, μη ελεγχόμενη χρήση του», πρόσθεσε.

Στο μεταξύ, η Clare Turnbull από το Institute of Cancer Research στο Ηνωμένο Βασίλειο περιέγραψε την κατάσταση ως κάτι εξαιρετικά απίθανο να συμβεί. «Αυτό αντιπροσωπεύει μια πολύ δυσάρεστη σύμπτωση δύο εξαιρετικά σπάνιων γεγονότων: ότι το σπέρμα του δότη φέρει μεταλλάξεις για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική κατάσταση … και ότι έχει χρησιμοποιηθεί για τη σύλληψη τόσων πολλών παιδιών», είπε.

18 παιδιά σε 11 οικογένειες έχουν γεννηθεί στην Ελλάδα με το σπέρμα του δότη

Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες με σπέρμα του συγκεκριμένου δότη από την Δανία.

Σύμφωνα με δημοσιογραφική έρευνα από 14 οργανισμούς, από τα δείγματα του εν λόγω προσώπου έχουν «γεννηθεί» τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη. Η τελευταία φορά που χρησιμοποιήθηκε το σπέρμα του συγκεκριμένου ανθρώπου από κλινική στη χώρα μας ήταν το 2017, σύμφωνα με πληροφορίες του ΑΠΕ-ΜΠΕ.

Στην Ελλάδα, σύμφωνα με όσα ισχύουν, από τον ίδιο δότη μπορούν να γεννηθούν παιδιά σε 12 οικογένειες, άρα σύμφωνα με πηγές από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής το όριο στην Ελλάδα δεν ξεπεράστηκε καθώς τα 18 παιδιά γεννήθηκαν σε 11 οικογένειες.

Η ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής

Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής έχει ενημερώσει τις κλινικές, οι οποίες με τη σειρά τους ενημερώνουν τις οικογένειες που έλαβαν το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου άνδρα από την Δανία για περαιτέρω έλεγχο.

«Σε συνέχεια κοινοποίησης στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφοράς εξαιρετικού συμβάντος που αφορά δότη σπέρματος Τράπεζας Κρυοσυντήρησης του Εξωτερικού, o οποίος παρότι υγιής φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο (10-19% των κυττάρων της γαμετικής σειράς) την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53 (ΝΜ_ΟΟΟ546.5), οι Καθηγήτριες κ.κ. Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν στο Εποπτικό Συμβούλιο της ΕΑΙΥΑ ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι παραλλαγές του γονιδίου ΤΡ53 στα κύτταρα της γαμετικής σειράς αποτελούν τη βασική αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο προδιαθέτει σε ποικίλους κακοήθεις όγκους πρώιμης έναρξης. Επειδή δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα οι μελλοντικοί βιολογικοί απόγονοι του εν λόγω δότη να εμφανίσουν κλινική συμπτωματολογία που να σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, το Εποπτικό Συμβούλιο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αποφάσισε:

Την καθολική απαγόρευση της διάθεσης και χρήσης γεννητικού υλικού του εν λόγω δότη στο μέλλον και την πραγματοποίηση ενεργειών από τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής αναφορικά με τους λήπτες που έχουν πραγματοποιήσει πλήρεις κύκλους ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη. Συγκεκριμένα, οι θεράποντες ιατροί αφού ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες να τους ζητήσουν την αποστολή δεδομένων σχετικά με την έκβαση των εν λόγω κύκλων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Στην περίπτωση γέννησης ζώντος νεογνού, οι θεράποντες ιατροί θα πρέπει να ζητήσουν από τους λήπτες την παροχή πληροφοριών σχετικά με τη γενικότερη υγεία των απογόνων τους και δεδομένα από την νεογνική ή/και παιδιατρική παρακολούθηση. Θα πρέπει επίσης να συστήσουν την διενέργεια στοχευμένου μοριακού γονιδιακού ελέγχου των γεννηθέντων τέκνων, ώστε να διαπιστωθεί εάν αυτά φέρουν την αγνώστου κλινικής σημασίας (VlJS) παραλλαγή c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, την οποία φέρει ο συγκεκριμένος δότης.

Σύμφωνα με τις πληροφορίες που έχουμε λάβει μέχρι σήμερα, στην Ελλάδα με γεννητικό υλικό του εν λόγω δότη έχουν γεννηθεί 18 παιδιά (υπάρχουν οικογένειες με περισσότερα του ενός τέκνα).

Σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο».