Ο Δημήτρης Ταϊρίδης, γνωστός ως “Μπόμπαινας”, το πλέον πολυσυζητημένο πρόσωπο του φετινού MasterChef, συγκίνισε αναφερόμενος στο παιδί με το σύνδρομο Wilson.
Τι είναι όμως το σύνδρομο ή νόσος Wilson; πρόκειται για μία σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή κατά την οποία το σώμα δεν απορροφά χαλκό, οπότε ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος.
Η εναπόθεση του χαλκού μπορεί να προκαλέσει ηπατική νόσο, νευρολογικά συμπτώματα, αλλά και προβλήματα στον εγκέφαλο. Σοβαρές επιπλοκές περιλαμβάνουν κίρρωση του ήπατος, ηπατική ανεπάρκεια, καρκίνο του ήπατος και νεφρική νόσο.
Σύνδρομο Wilson μπορούν να εμφανίσουν 1 στα 30.000 άτομα και 1 στα 90 εκτιμάται ότι είναι φορείς. Το σύνδρομο Wilson επηρεάζει άτομα ανεξαρτήτως φύλου και ηλικίας αλλά εμφανίζεται κυρίως σε άτομα κάτω των 40 ετών.
Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, δηλαδή χρειάζονται δύο τροποποιημένα αντίγραφα του γονιδίου ένα από κάθε γονέα, για να εμφανιστεί. Τα άτομα με μόνο ένα αντίγραφο θεωρούνται φορείς και μπορούν να τη μεταβιβάσουν στα παιδιά τους.
Το καθοριστικό χαρακτηριστικό είναι ένας καφετής δακτύλιος γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα του ματιού που ονομάζεται δακτύλιος Kayser-Fleischer και μπορεί να εντοπιστεί μετά από οφθαλμολογικές εξετάσεις.
Σύνδρομο Wilson: Συμπτώματα
Παρόλο που το σύνδρομο Wilson εμφανίζεται από τη γέννηση ενός ατόμου, οι περισσότεροι μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα έως και χρόνια αργότερα.
Οι ασθενείς στους οποίους έχει προσβληθεί το ήπαρ αναπτύσσουν συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία. Αντίθετα οι ασθενείς στους οποίους έχει προσβληθεί ο εγκέφαλος αναπτύσσουν νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα που αρχίζουν είτε στην εφηβεία είτε στην ηλικία των 20 ετών.
Συμπτώματα στο ήπαρ
- Ίκτερος
- Ναυτία, απώλεια όρεξης
- Εμετός
- Δυσκολία στην ομιλία, στην κατάποση, στο περπάτημα
- Τραυματισμοί στα χέρια
- Μυϊκή ακαμψία
- Εξάνθημα
- Διευρυμένο συκώτι και σπλήνα
- Συσσώρευση κοιλιακού υγρού
- Αναιμία
- Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων και λευκού αίματος
- Μη φυσιολογικές εξετάσεις ούρων
- Μαλακά οστά
Συμπτώματα με προσβολή στον εγκέφαλο
- Δυστονία
- Δύσκαμπτους μύες προσώπου
- Ρίγος
- Μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις
- Μεταβολή στο βάδισμα
- Δυσκολία στο περπάτημα, την ομιλία, και την κατάποση
Σύνδρομο Wilson: Θεραπεία
Η νόσος Wilson εάν δεν εντοπιστεί έγκαιρα ή αφεθεί χωρίς θεραπεία και επιδεινωθεί μπορεί να αποβεί θανατηφόρα.
Ωστόσο εάν διαγνωστεί έγκαιρα και με την κατάλληλη θεραπεία, οι περισσότεροι ασθενείς μπορεί να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Οι ηπατικές και νευρολογικές βλάβες που εμφανίζονται πριν την θεραπεία μπορούν να βελτιωθούν, συχνά όμως είναι μη αναστρέψιμες.
Η ιατρική θεραπείας έχει ως στόχο τη μείωση και την απομάκρυνση της περίσσειας αποθεμάτων χαλκού από το σώμα, καθώς και η πρόληψη, ελαχιστοποίηση των επιπλοκών και αποτροπή της επανασυσσώρευσης του.
Οι θεραπείες αποτελούνται από ιατρική θεραπεία μέχρι και μεταμόσχευση ήπατος, εφόσον ο ασθενήε έχει υποστεί σοβαρή ηπατική βλάβη.
Εβδομαδιαίες αστρολογικές προβλέψεις για όλα τα ζώδια 14-20 Μαρτίου!
Δεν τα βρήκαν οι “27” για το ευρωομόλογο – Στο “τραπέζι” η πρόταση Μητσοτάκη για την ενέργεια
Άγρια κόντρα Χαρίτση – Γεωργιάδη για την ακρίβεια
ΓΡΑΨΤΕ ΤΟ ΣΧΟΛΙΟ ΣΑΣ"